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梦美生命:美国试管婴儿案例分析-避免致病基因

时间:2019-07-06 21:28来源:未知 作者:admin 点击:
美国试管婴儿案例一:地贫基因携带夫妻为生个健康宝宝,6年里引产4次。来自广东惠州的小罗(化名)于2007年生下了一个可爱的女儿,但女儿出生不到两岁便被诊断为重度地贫,也是从

  美国试管婴儿案例一:地贫基因携带夫妻为生个健康宝宝,6年里引产4次。来自广东惠州的小罗(化名)于2007年生下了一个可爱的女儿,但女儿出生不到两岁便被诊断为重度地贫,也是从此刻开始夫妻俩才知道自己是地贫携带者,并从医生口中了解到双方都是地贫基因携带者的线%的概率能生出健康婴儿;有25%的概率会生下重症地贫的患儿,这类患儿往往活不过成年,除了骨髓移植没有其他根治的办法,只能靠着持续不间断的输血“续命”。

  然而,为了有个健康宝宝,为了那充满希望的25%几率,小罗夫妇还是决定再生一胎。接下来的六年里,小罗不顾阻拦,先后于2009年、2012年、2014年、2015年连续四次怀孕,可胎儿均被诊断为重型地贫而进行引产。

  美国试管婴儿案例二:打工小伙连生三个儿子只为拯救患有重型地贫的大女儿。25岁的庄伟详在深圳打工时与自己的妻子邂逅并结婚育有一女,组建了幸福的小家庭,可不幸的是女儿却患有重型地中海贫血症,为了延续女儿的生命,他们频繁出入医院,旁人劝他们放弃,夫妻俩不肯,打算给其做干细胞移植,而脐带血含有大量造血干细胞,于是夫妻俩4年连生3个儿子做脐带血配型,直至第3个儿子才和女儿配型成功。

  从以上两个案例,相信大家都深刻体会到生下一个地贫宝宝对于一个家庭是多大的灾难和悲剧,实际上类似这样的事例在我们身边有许许多多。地中海贫血症是全球分布较广、累积人群较多的一种遗传病性疾病,我国是该病的高发国,以长江以南较为常见,其中广东、广西和海南是“重灾区”。据统计,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个人中就有1个人携带地贫基因。

  地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(基因族或基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。

  美国梦美HRC专家说:“地中海贫血症根据病情轻重的不同,分为轻型、中间型、重型3类。”轻型患者也就是地贫基因携带者,无明显症状,只需要预防重度地贫患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等,只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,可即便如此,也无法活到成年。所以,为了有效预防本病,计划生育的夫妻应做好孕前、产前的血常规检查以及遗传学诊断,避免下一代患儿的出生。

  遗传是引起地中海贫血症的直接原因。从遗传学的角度,地贫基因携带者与正常人结婚,生下的宝宝50%正常,50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者,他们的孩子25%为健康宝宝,50%为基因携带者,25%是中重度地贫患儿。

  也就是说,携带同种地贫基因的夫妻,受孕后胎儿75%是不健康的,这个比例是非常高的,切忌盲目自然怀孕,一旦确定胎儿患有中重度地中海贫血,一定要及时终止妊娠。另外,大家不可因对那健康的1/4心存侥幸而赌上孩子的未来和一生。曾经,有对轻度地贫基因携带的夫妻,三次孕育都撞上了不幸的1/4,使得三个孩子都是重度地贫患者。对此,医生表示:太不幸了,如果婚前、孕前、产前做好检查,不至于三个孩子都如此。

  因此,自身已是地贫受害者的准爸准妈们,为了不让此病症的隐患将来在您的子子孙孙身上加剧,形成恶性循环,您应该选择一条能够让您拥有一个“无地贫宝宝”的健康孕育之路。

  美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术又叫胚胎移植前遗传学筛查诊断技术,是一种前瞻性的孕前诊断技术。此方法检测准确率高,不单只是破除25%的重度地贫“魔咒”,而且将3/4的患病几率降低至0,避免对母婴造成伤害,是从根源上避免“地贫宝宝”出生的有效保障。

  该技术是将精卵体外受精形成的受精卵培育至第5天形成100多个细胞组成的囊胚,然后经验丰富的生殖专家准确提取囊胚4~8个外围细胞(将来发育成胎盘的部分)做成切片,接着对囊胚细胞切片进行运用PGS/PGD基因筛查诊断,先是运用PGS技术全面检测囊胚的23对染色体的数目和结构是否异常,再运用PGD技术对单条染色体上的NDA片段(针对基因突破点)进行诊断,从而筛选掉存在染色体异常和携带地贫基因等一类的不健康囊胚,继而优选健康优质的囊胚植入女性良好的子宫腔内着床妊娠,待经过十月怀胎后健康宝宝即可顺利分娩,这样就可以有效防止准父母将地贫基因遗传给宝宝,科学实现拥有健康宝宝的心愿。

  美国梦美HRC早在1989年就成功助孕了首例通过PGD遗传学基因诊断出生的试管婴儿(成功避开遗传性疾病),经过近30年的发展,目前该技术的临床应用已非常成熟,成功让50000+家庭成功收获了健康宝宝,是不孕不育患者实现优生优育的圆梦之地,也是实操中国成功案例位居榜首的美国试管医院。

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